24/08/2025
یہ ایک 4 سالہ بچہ تھا جسے والدین اس وجہ سے لائے کہ اُس کو چلنے میں دشواری ہو رہی تھی، بار بار گر جاتا تھا اور اُس کی حرکتیں غیر مربوط تھیں، جو پچھلے ایک سال میں بتدریج بڑھتی گئی تھیں۔ والدین نے یہ بھی نوٹ کیا کہ اُس کے کانوں اور آنکھوں کی سفیدی (conjunctiva) پر چھوٹی سرخ مکڑی جیسی خون کی نالیوں (telangiectasias) کا ظہور ہو رہا ہے۔ بچے کو بولنے میں بھی تاخیر تھی اور اُسے بار بار سانس کی انفیکشنز ہو رہی تھیں۔
نیورولوجیکل معائنے پر واضح truncal ataxia، حرکتوں کی ہم آہنگی میں کمی اور ہلکی dysarthria پائی گئی۔ کانوں اور آنکھوں میں موجود جلدی telangiectasias اس بات کی کلاسیکی علامت تھیں کہ یہ بیماری Ataxia-Telangiectasia (A-T) ہے۔ یہ ایک نایاب autosomal recessive نیوروڈی جنریٹیو بیماری ہے جس کی خصوصیات میں بتدریج بڑھنے والی cerebellar ataxia، آنکھ اور جلد کی telangiectasia، اور مدافعتی کمزوری شامل ہیں
fans
Dr.Waqar Anwar Child Specialist
